Синонимы : невус «кофе с молоком», пятна цвета «кофе со сливками», .
Определение . Гиперпигментированные пятна желто-коричневого цвета, возникающие вследствие гиперпигментации базального слоя эпидермиса.
Этиология и патогенез точно неизвестны.
Частота . В 99,5% случаев кофейные пятна встречаются у обычных людей. Одиночные пятна (не более трех) обнаруживаются в 10-28% случаев у здоровых пациентов. Более 3-5 пятен цвета «кофе с молоком» диагностируются в 0,5% случаев и являются клиническим признаком различных наследственных заболеваний: нейрофиброматоза, туберозного склероза, синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта, Сильвера- Рассела и др..
Возраст и пол . Кофейные пятна существуют с рождения или возникают в первые три года жизни. Пол значения не имеет.
Элементы сыпи . Пятно округлое или овальное, размером от 1 до 20 см и более.
Цвет . Равномерная светло- или темно-коричневая окраска.
Локализация любая.
Гистология . Гиперпигментация базального слоя эпидермиса, в ДОФА-положительных меланоцитах выявляются гигантские гранулы (макро-меланосомы).
Диагноз устанавливается клинически.
Течение и прогноз . Если существование пятна является конституциональной особенностью, то оно, как правило, на протяжении всей жизни не меняется. На фоне этого невуса меланома не развивается.
Лечение не проводится. Можно осветлить или убрать с помощью лазера.
а - Пятно цвета «кофе с молоком» в области бедра.б - Пятно цвета «кофе с молоком» в области плеча.
в - Крупное пятно цвета «кофе с молоком» с неровными краями у пациента 58 лет.
Пятна кофе с молоком
а, б - Крупное пятно цвета «кофе с молоком» с неровными краями типа «берега Майна» у молодого человека с синдромом Лешке в области левого бедра (а - сзади, б - спереди).
Здравствуйте. Возможно это нейрофиброматоз первого типа. Нейрофиброматоз - это генетическое заболевание, проявляющееся, главным образом, в виде характерных явлений на коже и со стороны нервной системы.Болезнь проявляется в раннем детстве. Существует два типа нейрофиброза,являющихся двумя совершенно различными заболеваниями. В данном случае речь идет о нейрофиброматозе первого типа, более распространенном у детей. Нейрофиброматоз первого типа выражается в различной форме у каждого больного. У большинства больных заболевание проходит в легкой форме и выражается только в кожных явлениях, при этом у одного больного проявляется только какая-то часть тех явлений, которые характерны для данного заболевания. Многие явления являются врожденными, поэтому если они не проявились при рождении, то и в дальнейшем уже не появятся. Характерные явления на коже - это пятна "кофе с молоком" (café au lait), называемые так из-за их цвета. Эти пятна появляются при рождении или в первые годы жизни и не вызывают каких-либо нарушений. Фактически они являются только диагностическими признаками заболевания; нет связи между числом пятен и серьезностью заболевания. Только на коже могут появиться доброкачественные опухоли, называемые "нейрофибромы", по имени которых получила название болезнь. Эти опухоли клеток оболочки нерва появляются в определенных случаях на всей поверхности тела. Они появляются, как правило, после полового созревания и могут усилиться после или родов. Только очень редко они развиваются в злокачественные образования. Заболевание диагностируется врачебным обследованием по квалификационным критериям. Диагноз базируется на наличии двух или более следующих критериев: Наличие хотя бы 6 пятен «кофе с молоком» на поверхности кожи, диаметром свыше 0,5 см у детей и свыше 1,5 см у взрослых. Наличие двух или более доброкачественных опухолей типа нейрофибромы. Появление веснушек под мышками или в паху. Доброкачественная опухоль зрительного нерва типа оптическая глиома. Врожденные дефекты костей, включая лодыжки или лицо. Родственник первой степени – родитель, брат или сын - страдают NF1. Лечение продвигается в трех областях: ранняя диагностика, длительное врачебное наблюдение и лечение осложнений, связанных с заболеванием. Ранняя диагностика базируется на наличии пятен «кофе с молоком». Эти пятна появляются уже при рождении или в ранние годы жизни. Хотя и не существует лабораторной проверки для диагностики заболевания, тем не менее можно пользоваться помощью квалификационных критериев, установленных для диагноза заболевания. Наличие 2 из 7 критериев подтверждает диагноз. Пятна «кофе с молоком» являются одним из этих критериев. После установления диагноза следует ежегодно проходить врачебный осмотр. Цель наблюдения – уменьшить, насколько возможно, осложнения, связанные с заболеванием. Необходимо следить за ростом, развитием, появлением дополнительных пятен или опухолей на коже и проявлением других осложнений, связанных с заболеванием. Врачебное наблюдение проводится многопрофильной бригадой, включающей детского и дерматолога, офтальмолога, ортопеда, и детского нейрохирурга. Так же всем членам семьи необходима генетическая консультация. С уважением, Елена Николаевна.
Кофейные пятна на коже ребенка
Кофейные пятна - это образования на теле имеющие доброкачественную природу происхождения. Как правило выявляются они в детском возрасте. Таких пятен на теле может быть очень много, либо всего несколько. Многие кофейные пятна на теле у ребенка могут свидетельствовать о развитии некоторых наследственных заболеваний.
Кофейные пятна - что это такое?
Кофейные пятна на коже у ребенка - небольшие образования, которые могут быть разбросаны по всему телу. Причем если их действительно много, то вероятнее всего они связаны с наследственными заболеваниями. Заболевание может одинаково поражать как мальчиков, так и девочек.
Очертания пятен четкие, окрашены они равномерно. Причем окраска может варьироваться в зависимости от цвета кожи или от загара, полученного в летнее время года. На слизистых оболочках такие пятна на возникают. Размер не превышает двадцати миллиметров.
С ростом малыша пятна также будут увеличиваться. Но после того как рост прекратится цвет больше не изменится. Такие пятна не склонны к перерождению в онкологические заболевание.
Лечение
Пятна кофе с молоком на теле ребенка не требуют лечения, но только если они не являются эстетическим недостатком. Если возникает подозрение на развитие какого-либо заболевания, необходимо обратиться к педиатру. В большинстве случаев для удаления кофейных пятен используют воздействие лазером.
Прежде чем начинать лечение, на ограниченном участке проводится проба, благодаря которой можно выяснить не возникнет ли в будущем гиперпигментация. На воздействие лазера пятна могут реагировать по-разному и если кому-то такое лечение помогает, то другим наоборот наносит вред.
Использовать отбеливающие средства бессмысленно, так как кофейные пятна на них просто не реагируют. Несмотря на то, что локализуются они поверхностно, их достаточно трудно удалить полностью. Поэтому объясните малышу, что ничего страшного в таких отметках нет и пусть они лучше будут таким своеобразным украшением тела.
Дискретные светло-коричневые пятна типа «кофе с молоком » появляются при рождении или в детстве у 10-20% здоровых детей. Размер их варьирует от небольших веснушек до пятен диаметром более 20 см, при этом они могут располагаться на любом участке кожи.
Хотя большинство детей с такими пятнами здоровы, наличие шести и более очагов при диаметре каждого очага >5 мм у ребенка младше 15 лет (и очагов диаметром > 1,5 см у лиц старшего возраста) является диагностическим маркером классического нейрофиброматоза (т.е. болезни Реклингхаузена или по классификации Национального института здравоохранения - нейрофиброматоза типа 1).
С другой стороны, 90% лиц с нейрофиброматозом имеют как минимум одно пятно типа «кофе с молоком». Часто присутствуя при рождении, такие пятна у детей с нейрофиброматозом обычно увеличиваются в размерах и числе во время периода детства, особенно в первые несколько лет жизни.
Другие признаки нейрофиброматоза , такие как веснушчатость в подмышечной области (симптом Кроу), нейрофибромы и гамартомы радужки (например, узелки Лиша), могут появиться только в позднем детском или подростковом возрасте.
Гистологические признаки включают увеличение количества меланоцитов и повышенное содержание меланина в меланоцитах и кератиноцитах. В пятнах «кофе с молоком» при нейрофиброматозе обнаружены гигантские гранулы пигмента, но их можно также наблюдать в таких пятнах, возникающих спорадически, а также в невусах, веснушках и лентиго.
Лазеры для терапии пигментированных очагов (рубиновый с модуляцией добротности, неодимовый на иттрий-алюминиевом гранате и лазер на александрите) предоставляют безопасную, эффективную и сравнительно безболезненную терапевтическую альтернативу для удаления пятен типа «кофе с молоком».
Пятна «кофе с молоком » не являются специфичными для нейрофиброматоза, они ассоциируются также с другими заболеваниями, в том числе туберозным склерозом, синдромом Мак-Кьюна-Олбрайта, LEOPARD-синдромом, синдромом эпидермального невуса, синдромом Блума, атаксией-телеангиэктазией и синдромом Сильвера-Рассела.
Пятна типа «кофе с молоком» :а-в - у 16-летней девушки с нейрофиброматозом множественные пятна «кофе с молоком» присутствуют с раннего детства
а - в подмышечной впадине у нее такое пятно диаметром 4 см и диффузная веснушчатость
б - в пубертатном периоде начали развиваться распространенные нейрофибромы. Обратите внимание на вариабельные размеры дермальных опухолей на животе у девушки
в - кожные фибромы появились также на сосках. Обратите внимание на диффузную веснушчатость груди,
Пятна типа «кофе с молоком»
:
а - в центре крупного пятна «кофе с молоком», которое присутствовало с рождения, у этой 6-летней девочки развилась рыхлая опухоль.
Биопсия опухоли показала наличие нейрофибромы. Обратите внимание на пигментированный темно-коричневый невус в границах пятна «кофе с молоком»
б - крупное одностороннее пятно «кофе с молоком» было замечено на животе у этого ребенка с рождения.
Позднее развились другие признаки, типичные для синдрома Олбрайта
в - у здорового 8-летнего мальчика крупное сегментарное пятно «кофе с молоком», которое не изменилось с рождения.
Заболевания, ассоциированные с пятнами по типу «кофе с молоком»
| Заболевание | Другие поражения кожи | Системные поражения |
| Нейрофиброматоз | Веснушки в подмышечной области, узелки Лиша (радужка), нейрофибромы | Аномалии скелета, неврологические поражения |
| Синдром Олбрайта | Нет, только небольшое количество распространенных пятен по типу «кофе с молоком» | Преждевременное половое созревание у девочек, полиостозная фиброзная дисплазия |
| Синдром Уотсона | Веснушки в подмышечной области | Стеноз легких, задержка психического развития |
| Карликовость Сильвера-Рассела | Гипогидроз в грудном возрасте | Карликовость, асимметричность скелета, клинодактилия V пальца руки |
| Атаксия-телеангиэктазия | Телеангиэктазия на бульварных конъюнктивах и на лице, изменения по типу склеродермии | Задержка роста, атаксия, задержка психического развития, лимфопения, IgA, IgE, инфекции верхних дыхательных путей |
| Туберозный склероз | Гипопигментированные пятна, шагреневая бляшка, аденома сальных желез, подногтевые фибромы | Центральная нервная система, почки, сердце, легкие |
| Синдром Тернера | Дряблая кожа, особенно вокруг шеи; лимфедема в грудном возрасте, гемангиомы | Карликовость, дисгенезия гонад, аномалии скелета, аномалии почек, дефекты сердечно-сосудистой системы |
| Телеангиэктатическая эритема на щеках, фоточувствительность, ихтиоз | Низкорослость, малярная гипоплазия скуловых костей, риск развития злокачественных опухолей | |
| Множественные лентиго (LEOPARD-синдром) | Лентиго, веснушки в подмышечной области | Отклонения в показателях электрокардиограммы, глазной гипертелоризм, стеноз легких, аномалии развития гениталий, задержка роста, нейросенсорная глухота |
| Синдром Вестерхофа | Гипопигментированные пятна | Задержка роста и психического развития |
22.07.2009, 04:38
Здравствуйте. Ребенок 4 месяца, мальчик, роды в срок, при рождении вес 3400, рост 50см, никаких отклонений, развивается соответственно возрасту.
В 3,5 месяца обратила внимание на пятнышки на ногах, пригляделась и обнаружила: на левой голени 2 пятна цвета кофе с молоком неправильной формы по 4 мм, на левой икре 1 такое же пятно и одно посветлее 12 мм в виде бантика, на животе 2 пятна 4 и 5 мм. Итого 6 пятен. Сегодня около одного пятна на животе и отдельно на боку стали проявляться крупные пятна, около 18мм, но еще очень бледные, еле заметные.
Ни у кого в моей семье таких пятен нет, у мужа 2 больших на животе. Решила почитать что бы это значило и прочитала о нейрофиброматозе. Я в ужасе, ребенок выглядит совершенно здоровым, неужели его ждет в дальнейшем слабоумие, уродства и прочие вещи которые нельзя предотвратить? Мы записались на прием к неврологу, надеюсь нам назначат обследование, но ответьте пожалуйста на вопросы, которые меня очень беспокоят:
1) Как я поняла 6 и более пятен это очень большая вероятность этого заболевания, есть ли вероятность что эти пятна не имееют отношения к нейрофиброматозу и насколько она велика? Может ли мой ребенок быть здоров?
2) Если больше не будет обнаружено никаких симптомов кроме пятен, возможно ли исключить нейрофиброматоз или нет? Если пятна продолжат появляться диагноз будет поставлен? До какого возраста надо будет наблюдать за ребенком и как?
3) Слабоумие при нейрофиброматозе появляется позже, то есть ребенок может нормально развиться, а потом стать слабоумным?
4) Бывают ли легкие формы нейрофиброматоза? И вообще каков прогноз при этом заболевании, я знаю что печальный, но возможно ли благоприятное течение?
Спасибо, буду очень ждать ответа
22.07.2009, 05:03
Выложите фото,без осмотра диагноз не поставишь,покажите пятна дерматологу.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) животик, пятна 6 и 4 мм
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) здесь можно заметить проявляющееся большое пятно (около 2 см) на животе возле маленького, пока оно еще очень бледное
Сегодня заметила на спинке еще одно, немного выпуклое на ощупь, до сих пор я замечала только неровность на коже, а сегодня она немного окрасилось, 6 мм [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Итого 7 пятен, из них 3 больше 5 мм (не считая совсем бледных) Пятна еще довольно бледные, но появились они совсем недавно и продолжают появляться. Прошу прощения за нечеткие снимки, ребенок очень активный.
22.07.2009, 06:08
Понимаю что надо смотреть в динамике и показывать врачу очно, но ответьте пожалуйста на вопросы, меня это очень волнует.
22.07.2009, 06:26
Не ставьте "страшные "диагнозы,мужа с ребенком покажите дерматологу,возможно придется взять соскоб на грибы.
22.07.2009, 07:04
А неврологу и генетику не показывать? Эти пятна не похожи на нейрофиброматоз?
22.07.2009, 07:10
Сначала покажите дерматологу-он решит-показывать другим специалистам или нет.По снимку-не похоже,но очный осмотр эффективнее.
22.07.2009, 11:52
Скажите, а возможно появление множественных пятен кофейного цвета у здорового ребенка? Все, что читаю однозначно ссылается на нейрофиброматоз. Просто места себе не нахожу до похода к врачу, никак не могу успокоиться:-(
22.07.2009, 12:27
Скажите, а возможно появление множественных пятен кофейного цвета у здорового ребенка?
Возможно
23.07.2009, 19:08
Да это вообше не "café-au-lait spots". Не вижу повода подозревать нейрофиброматоз.
29.07.2009, 16:21
Мы посетили невролога и генетика, дерматолог в отпуске. Невролог сказал что пятна в принципе похожи, но он такие диагнозы не ставит, только наблюдает больных. Генетик сказал прийти в год, сейчас говорит мало симптомов для диагноза, в год видно будет - если потемнеют и размножатся тогда диагноз будет вероятен. Я вижу новые пятнышки, правда очень бледные, но я так поняла они лет до 10 могут появляться и темнеть.
Вот новое фото, почетче [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) Там видно что третье пятнышко посерединке начало проявляться:-(
В общем теперь вопрос такой - часто ли встречаются легкие формы? И зависит тяжесть течения от количества пятен, их размера, места расположения, времени появления?
17.08.2009, 18:57
Здравствуйте. Мы с нашим мальчиком посетили дерматолога, невролога. Дерматолог при осмотре обнаружил пигментные пятна 6 шт, 2 светлых пятна в лампе вуда, неравномерность пигментации на животе и боках (размытые более темные и светлые участки, врач их назвал кажется дисхромия). На спинке шагреневая бляшка 4х7мм под вопросом. Сказал слишком маленькая чтоб точно говорить. Еще у малыша с рождения есть твердая шишечка на нижней десне, которая немного увеличилась за это время.
В общем дерматолог поставила предположительный диагноз туберозный склероз или нейрофиброматоз, направила к генетикам. Рекомендовала сделать МРТ.
Невролог назначил простую ЭЭГ, во время ее ребенок спал, описание: В фоновой ЭЭГ доминирует медленно-волновая активность частотой 2.8 - 4.6 Гц с амплитудой до 30-50 мкВ, диффузно, без значимой МПА. Альфа-активность около 6.0 Гц амплитудой до 30 мкВ, преимущественно в виде одиночных волн. Веретена сна не регистрируются. За время записи физиологического дневного сна регистрируется поверхностная неопределенная стадия сна длительностью более 10 мин.
Заключение: поверхностная неопределенная стадия сна, с дисфункцией становления механизмов сна. Эпилептиморфной активности фокального, генерализованного характера на момент исследования не обнаружено.
В связи с этим есть ряд вопросов:
1. Можно ли исключить туберозный склероз, если да то как?
2. Какие обследования нужно пройти, не вредно ли делать МРТ в таком возрасте? Имеет ли смысл делать нейросонограмму? В полтора месяца делали УЗИ внутренних органов и нейросонограмму, смотрели глазное дно - никаких отклонений не было замеченно.
3. Говорит ли наше ЭЭГ в пользу туберозного склероза? Можно ли на основании этой ЭЭГ считать что у ребенка нет приступов?
Ребенку сейчас почти 5 месяцев, развивается просто отлично, жалоб на него нет, только последнее время стал плохо спать. Происходило это постепенно, раньше просыпался 3 раза за ночь поесть, потом стал во сне беспокоиться, ворочаться - я это связывала с новыми впечатлениями, навыками. Сейчас ребенок научился ползать и всю ночь он шебуршится, возится, переворачивается и ползет. Последнюю неделю раз за ночь стал просыпаться с сильным плачем и потом трудно успокаивается. В общем я не могу определить есть у ребенка судороги или нет, особенно ночью, а я так поняла это важно. Как это определить? Вопрос наверное неврологам...
Очень надеюсь на ответы, спасибо.
17.08.2009, 19:20
Думаю стоит выполнять рекомендации генетика. На данном этапе нет необходимости в МРТ. По ЭЭГ этот диагноз не ставится. Чтобы оценить ЭЭГ надо отсканировать пленку, выложить, дать ссылку. (посмотрите сходные темы, как это лучше сделать)
18.08.2009, 13:51
Вот наша ЭЭГ, посмотрите пожалуйста.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Меня очень беспокоит вопрос, если туберозный склероз никак нельзя исключить как мне понять есть у моего ребенка судороги или нет? Раньше он не казался мне подозрительным, но когда я посмотрела видео разных припадков у таких маленьких детей, поняла что отличить очень сложно и не могу теперь ни в чем быть уверена... Есть какие-то конкретные признаки судорог? Можно ли как-то понять по ЭЭГ есть они или нет?
